Il 5 – 10% delle donne con carcinoma dell’ovaio presenta una mutazione genetica a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. BRCA è un acronimo inglese: “BReast CAncer”, ovvero tumore al seno. Alterazioni a livello di questi due geni predispongono all’insorgenza di tumori al seno e alle ovaie.  La presenza della mutazione genetica non dà la certezza di ammalarsi, ma conferisce maggior probabilità di sviluppare un certo tipo di neoplasia. Oggi a tutte le donne con diagnosi di tumore dell’ovaio (con istologia non mucinoso e non borderline) viene offerta la possibilità di sottoporsi al test genetico per la ricerca delle mutazioni BRCA già al momento della diagnosi. La presenza di questa mutazione conferisce una maggiore sensibilità a farmaci di ultima generazione (chiamati PARP inibitori) che oggi costituiscono una nuova opportunità terapeutica per le donne con tumore dell’ovaio.   La ricerca della mutazione consente anche di proporre programmi di sorveglianza mammaria e di prevenzione nei familiari.